病例研读：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就无论如何了。

病例介绍

高血压**，16 岁，出现进行性认知能力下降和行为忽略 5 年，而后出现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治性病症，且对许多炎惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情十分困难又出现小脑性共济失调。

远亲中都 2 个五兄弟患有病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查包括糖类、眼底定期检查、脑神经影像学及小肠，其结果示正常。

脸部组织学（如下由此可知所示）提示脊柱上皮细胞和汗小叶腹腔细胞氰佐洛乔夫染色白血病的细胞膜葡聚糖包涵微，这些结果是拉福拉病类似于忽略。

由此可知 1. 脸部组织学中都拉福拉小微。A：腋区脸部组织学组织病理学定期检查提示圆形或椭圆形的胞浆内氰–佐洛乔夫染色白血病，脊柱上皮细胞和小叶冷水细胞炎淀粉包裹微，即拉福拉小微（如由此可知上标所示），氰佐洛乔夫染色白血病，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下放大拉福拉小微（如上标所示）提示氰佐洛乔夫染色点

延伸选读

拉福拉病是由 2 个已知遗传引起的一种致死性常染色微隐性淋巴瘤，这两个基因除此以外位于 6 号染色微，这两个基因分别为：EPM2A，字符 laforin 蛋白质；EPM2B，字符 malin 蛋白。

多于 12-17 岁患病，患病前一般从未精神胚胎异常，患病后多有严重的脊柱肉阵挛发烧，脊柱肉阵挛常由于光诱发或者既存感觉的理智所诱发，高血压常同时伴有共济失调、观念失常、痴呆等高血压，多数高血压患病后 10 年中死亡。

该病应与引起进行性脊柱阵挛病症的其他疾病进行鉴别诊断，其中都最常见的是戈-伦病（爱沙尼亚脊柱阵挛）、脊柱阵挛性病症伴破碎黑纤维遗传性、神经元蜡样脂褐质沉积病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病现有尚未有针对治疗，临床研究主要是对病症支持治疗。

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