病例学习：相比较拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病变**，16 岁，消失进行功能性层面能力也下降和行为彻底改变 5 年，而后消失脸部强直-阵挛和肌腱阵挛难治功能性帕金森氏病症，且对许多效惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又消失大脑皮质功能性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查包括乳酸、眼底核查、脑神经影像学及小肠，其结果示较长时间。

黏膜切片（如下三幅示意图）上会肌腱滤泡和汗小叶导管肝细胞乙酰丙酮梅纳切片阳功能性的线粒体葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病值得注意彻底改变。

三幅 1. 黏膜切片中拉福拉小体。A：腋区黏膜切片组织病理学核查上会呈圆形或椭呈圆形的胞浆内乙酰丙酮–梅纳切片阳功能性，肌腱滤泡和小叶泡肝细胞效淀粉包裹体，即拉福拉小体（如三幅上标示意图），乙酰丙酮梅纳切片阳功能性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如上标示意图）上会乙酰丙酮梅纳切片点

扩展阅读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引起的一种致死功能性常突变隐功能性不育，这两个DNA均毗邻 6 号突变，这两个DNA共有：EPM2A，解码 laforin 胺基酸；EPM2B，解码 malin 蛋白。

一般而言 12-17 岁意识分裂症，发病前一般没有意识发育极其，发病后多有严重的肌腱肉阵挛中风，肌腱肉阵挛常由于光刺激或者结构上感觉到的冲动所诱导，病变常同时伴有共济失调、意识精神上、痴呆等病症状，多数病变发病后 10 天内死亡。

该病应与引起进行功能性肌腱阵挛帕金森氏病症的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛功能性帕金森氏病症伴支离破碎红纤维综合征、神经肝细胞蜡样脂褐质沉积物病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病目前尚未有针对疗程，临床主要是骨髓移植赞成疗程。

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编辑： 程指导